[懷孕日記] 16週 | 全台藥局網
2019年9月18日—直到看了威廉氏醫生的這篇文章,有邏輯又清楚的給了一些方向,如果單用年齡34歲當作分界點,35歲的孕婦生出唐氏症寶寶的機率為1/270,這 ...
關於羊膜穿刺,應該是孕期所有中檢查最讓人害怕的項目。
知道懷孕後查了很多資料,孕前覺得自己就是會做羊膜穿刺,但真的懷孕後反而有點害怕穿刺的那1/300-1/500流產機率,不過柯醫生的文章說是1/1000-1/2000 (文章參考:你為何不需懼怕羊膜穿刺?[1])
直到看了威廉氏醫生的這篇[2]文章,有邏輯又清楚的給了一些方向,如果單用年齡34歲當作分界點,35歲的孕婦生出唐氏症寶寶的機率為1/270,這比例高於羊膜穿刺的流產風險,所以政府對於高齡產婦直接給予補助$5000。而非高齡或是逼近高齡的孕婦,則可以用1/270來當一個判斷基準,若初唐照頸部透明帶+抽血後的機率大於1/270,或是超音波檢查後發現胎兒有異常,父母雙方有染色體問題,或者為某些單一基因疾病的帶因者或患者,又或者是跟我一樣會焦慮的準媽媽,擔心寶寶有染色體、基因體、單一基因的問題,都可以進行羊膜穿刺。
威廉氏的文章也解說了各階段唐氏症的篩檢,推薦點去[3]看看
今年七月滿32歲其實還不到高齡,12週初唐頸部透明帶和抽血的檢驗結果1/10034也是低風險(1/1000以下為低風險)只是多慮的個性讓我想要100%的答案,不想要承擔偽陰性偽陽性的結果,多方思考下選擇了羊膜穿刺和羊水晶片檢查。現在科技進步,非侵入式的NIPT(NIPS) 、NIFTY檢測準確度也很高99%,也是另一種選擇,差別在於NIPT取母體血液,分離出寶寶的DNA做檢查,血液裡有十分之九是孕媽咪DNA,只有十分之一是胎兒DNA,目前科技還無法將胎兒DNA與孕媽咪DNA分離,混在一起驗的結果,當然會有偽陽性和偽陰性,NIPT算是一種篩檢,而羊穿是直接取羊水,分析寶寶的染色體算是診斷,不論是NIPT或是初唐或是高層次檢查出現問題,最終都還是要透過羊穿確診。既然都抽了就同時加做基因晶片,只要多抽15cc至20cc羊水即可。基因晶片可檢查基因體數量的細微異常,包含染色體微缺失、微重複等,能檢驗出約六百種以上的罕見疾病,這些疾病只有利用晶片看得出來,一般染色體的檢查無法偵察這些微小缺失或重複。
除了羊膜穿刺...
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