羊水晶片異常及後續追蹤@ 不務正業小藥師:: 痞客邦 | 全台藥局網

我在2018.12.6做羊膜穿刺+羊水晶片檢查12.18(二)有國泰未接來電，沒想太多隔天休假和朋友出去玩，正要點午餐時接到電話，結果是陳文斌醫師親自打來，告知 ...

我在2018.12.6做羊膜穿刺+羊水晶片檢查

12.18(二)有國泰未接來電，沒想太多

隔天休假和朋友出去玩，正要點午餐時接到電話，

結果是陳文斌醫師親自打來，告知我晶片有異常，

必需盡快回診看報告，並驗父母親的血液。

因為電話無法講很清楚，我也只能懸著一顆心渡過一天。

12.20(四)很幸運前一天有臨時掛進門診看報告，說真的，坐在候診區心情有夠煎熬，很害怕會失去小寶寶。也會擔心，如果是智能上的殘缺，我能接受嗎？

這時看著老公發抖的手，突然一個念頭閃過，會不會是神經方面的問題？

進了診間，拿到了報告結果：

arr[hg19]17p12(14,077,970_15,428,902)x3

檢測結果顯示此檢體為含X、Y染色體序列的男性組成，然於第17號染色體短臂p12區域約有1.35Mb的微片段擴增。

此擴增片段包含COX10、HS3ST3B1、PMP22、TEKT3四個OMIM基因。已知PMP22基因的擴增會造成Charcot-Marie-Tooth syndrome type1A(CMT1A;OMIM#118220)。

陳醫師拿了業務名片，要我們找她安排抽血(免費)，然後比對這一段基因的異常是否遺傳自父or母親？如果是遺傳自父or母親，則不用太擔心，因為長大後就是跟我們狀況差不多。若這段異常是自行突變，就要考慮下一步怎麼走？法定的週數是24w前(可引產)。

其實當下我沒有問太多，還蠻冷靜的，或許自己也是從事醫療，知道此刻只能先配合下一步檢查，其餘醫師也很難回答。

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CMT疾病又稱為進行性神經性腓骨肌萎縮症，

有興趣的人可以自行google。

我自己看完網路資訊的結論是，這個病影響的神經肌肉在四肢末端，以腿部來說通常從足弓開始萎縮、進而到小腿，但很少影響到大腿。手部也以手掌萎縮為常見，但這些都是很緩慢的進展，也不影響壽命，但是有的患者老年...