羊膜穿刺有異常，然後呢？決定很難，更需要專業的遺傳諮詢 ... | 全台藥局網

2020年11月5日—大家都知道，羊膜穿刺檢查的重要性，然而，檢查若有異常，再來的路要怎麼走？...羊膜穿刺取得羊水，培養細胞2～3週後，可檢查胎兒是否有染色體異常...因發生唐氏症寶寶的機率，會隨著懷孕年齡的增加而提高，也是高齡...對應常見基因異常​的狀況，有時需要再進行基因晶片檢查，以更精細的資訊進行評估 ...

大家都知道，羊膜穿刺檢查的重要性，然而，檢查若有異常，再來的路要怎麼走？無論父母最後做了什麼決定，都沒有對錯，都應該被尊重，只是決定很難，更需要專業的遺傳諮詢提供詳盡的資訊，讓這個決定能夠無悔無憾！

國內晚婚晚育的社會型態，讓高齡產婦愈來愈多，雖然大家也清楚了解接受羊膜穿刺檢查的重要性，只是當檢查有異常時，然後呢？相信任何人面對檢查有異常的結果時，一定都會想「怎麼是我」，再來眼淚就撲簌簌地流個不停……腦海所浮現的畫面往往是最壞的結果，究竟再來要怎麼辦呢？

因羊水中含有胎兒的細胞，透過羊膜穿刺取得羊水，培養細胞2～3週後，可檢查胎兒是否有染色體異常的疾病，檢查的正確率高於 99 %。

在說明羊膜穿刺有異常結果前，高雄醫學大學附設中和紀念醫院婦產部主治醫師詹德富表示，「先來了解有哪些適應症需要進行羊膜穿刺，包括：大於34歲的孕婦、唐氏症篩檢為高風險（風險值大於 1/270）的孕婦、超音波檢查（一般檢查或高層次）有異常者、孕婦有相關病史或家族史者，以及基因篩檢有異常者，如：懷孕初期做的NIPT、父母都帶有地中海型貧血或脊髓性肌肉萎縮症的因子者」。

他補充，若夫妻都確診為地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症的帶因者，因胎兒有1/4機會成為重症，需透過胎兒產前遺傳診斷檢查，如：羊膜穿刺、絨毛膜取樣等，掌握重症的發生機會，以預先做好相關準備。

一般來說，染色體的異常可分成數目的異常與構造的變化，詹德富醫師說明如下：

染色體數目異常的常見疾病，包括：

．唐氏症：第21對染色體多1條，是最為常見的染色體異常疾病。因發生唐氏症寶寶的機率，會隨著懷孕年齡的增加而提高，也是高齡產婦不容忽視唐氏症檢查的原因。

．愛德華氏症：第18對染色體多1條，胎兒時期有很嚴重的生長遲緩，很容易胎死腹中，即使出生，90%會在一年內死亡。

．巴陶氏症：第13對染色體多一條，由於13號染色體帶有較多的基因數，因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害，其平均壽命約只有 4～6個月，絕大多數的病童在3歲以前均會夭折。

．透那氏症：女生...