Re: [懷孕] 羊水晶片異常怎麼辦 | 全台藥局網
[以下文長]我大寶100年出生,是在柯P那裏做羊穿,加做了羊水晶片,然後正當...說報告看起來有異常,在性染色體的x部份Xp21.3-21.2有一段1.26M的...astroaceg:困擾的機率升高,所以我覺得沒有一定要做不要做12/0719:24.
作者aywnm (aywnm)
看板BabyMother
標題Re: [懷孕] 羊水晶片異常 怎麼辦
時間Mon Dec 7 14:46:19 2015
(文很長) 因為我給原po推文的關係,收到不只一封來信詢問有關羊水晶片異常的經驗, 所以來版上回文,手機排版請見諒! 我個人的想法是,若沒有家族遺傳病史,我會建議我身邊的朋友還是做一般羊穿就好,不 需要加做羊水晶片,個人想法勿戰,因為基因檢測這回事,對目前科技來說,還是一個大 大的未知數,即使醫師拿到了結果報告,也無法跟你說出一個確切的結論,這麼說好了: 羊水晶片基因檢測就如抽樣調查,並非人口普查,你看見文獻那麼幾例異常,不代表所有 有這段基因變異的人都會異常,因為樣本數太少了。(當然,已經有家族病史的人例外…. ) [以下文長] 我大寶100年出生,是在柯P那裏做羊穿,加做了羊水晶片,然後正當我挺著孕肚在義大利 蜜月的最後一天,天堂掉到地獄一般接到診所來的電話,說報告看起來有異常,在性染色 體的x部份 Xp21.3-21.2有一段1.26M的重複,所以可能來自於媽媽 (因為男寶XY,所以X 一定來自於媽媽),要我趕快回去抽血 ,這個步驟是要確定是不是來自媽媽,也許媽媽沒 有,到了寶寶身上才變異的,初步結果,確定是來自媽媽本人我,那麼有幾個方法可以再 追溯下去: 其一,抽血看媽媽的兄弟身上有沒有,若兄弟有,但兄弟表徵正常,則safe,但本人我沒 有兄弟,所以就跳過。 其二,看媽媽的姐妹有無生男丁 ,因為性聯遺傳XY的關係,遺傳表徵要看男丁才準,在 女性身上未必會發生,但男丁則可能會有,我有姐姐,但她尚未結婚生子,這條路也跳過 。 其三,抽血確認是不是媽媽的爸爸 (就我的父親,寶寶的外公) 那條X帶過來的,不是的 話,就要去追寶寶的外婆那邊…..(寶寶的外公癱瘓住在養護中心裡面,猶記當時去找我 父親幫忙抽血時,他硬漢口裡雖不講但是眼裡滿滿不捨,想到我的眼淚都快掉下來了….) 後來確定不是外公那邊X帶來的。 其四,外婆那邊的男丁。這就是追溯的終點了,因為我母親在我一歲時即過世,我父親並 沒有與母親那邊家人再多聯絡與往來...
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